반복적인 rhabdomyolysis가 있고 특히 exercise intolerance와 연관된다면, **유전성 대사질환(inherited metabolic myopathies)**이 원인일 수 있다.
이 경우는 응급의학적 관점뿐 아니라, 유전·대사·신경근육 질환 감별이 필요.
1. 원인 가능성이 있는 대사질환 분류
분류 | 대표 질환 | 병태생리 | 특징적 유발 상황 |
지방산 산화장애 (Fatty acid oxidation disorders) | CPT II deficiency, VLCAD deficiency, MCAD deficiency | 운동·단식 시 장쇄/중쇄 지방산을 에너지원으로 사용 불가 → 에너지 결핍, 근육 손상 | 장시간 운동, 단식, 감염, 한랭 |
당원축적병 (Glycogen storage diseases, GSD) | McArdle disease (Type V, myophosphorylase 결핍), Tarui disease (Type VII) | 근육 내 글리코겐을 분해하지 못해 ATP 생성 저하 | 격렬한 단기 운동(스프린트, 웨이트), 무산소성 운동 |
미토콘드리아 질환 | Mitochondrial myopathies (MELAS 등) | 산화적 인산화 장애로 ATP 생성 저하 | 다양한 강도의 운동, 발열, 감염 |
기타 대사성 근육질환 | LPIN1 deficiency, RYR1 mutation 관련 myopathy | 근육 대사 및 Ca²⁺ 조절 이상 | 운동·고열·마취(ryanodine receptor) |
2. 임상적 특징 및 감별 포인트
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유발 요인에 따른 감별
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짧고 격렬한 운동 후 → GSD 가능성 높음
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장기간 운동, 단식, 발열 후 → 지방산 산화장애 가능성 높음
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다양한 강도 운동 및 감염 시 → 미토콘드리아 질환 가능성
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동반 소견
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가족력, 소아·청소년 시 발병, 반복성, CK 수치 급상승 후 정상화 반복
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McArdle 병: second wind phenomenon (운동 중 증상 호전)
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CPT II 결핍: fasting intolerance, hypoketotic hypoglycemia 병력 가능
3. 진단 접근
(1) 발병 간기 & 급성기 검사
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혈액
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CK, 전해질, LDH, AST/ALT, myoglobin
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hypoglycemia, hyperkalemia 여부
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lactate, ammonia
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acylcarnitine profile (지방산 산화장애 스크리닝)
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소변
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organic acids (유기산 분석)
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myoglobinuria 확인
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유전질환 패널 검사
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myopathy gene panel 또는 targeted gene test
(2) 발작 후 안정기 검사
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Forearm exercise test
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무산소 운동 후 lactate 상승 패턴 → GSD에서 무반응
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EMG/NCS
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신경근 질환 배제
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근생검 (muscle biopsy)
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PAS stain (glycogen), Oil red O stain (lipid 축적)
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mitochondrial staining (ragged-red fibers)
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전장 엑솜(Whole exome sequencing)
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진단이 불명확할 때
4. 치료 및 관리
(1) 급성기
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aggressive IV hydration → myoglobin 신독 예방
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전해질 교정 (K⁺, Ca²⁺, P)
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심한 경우 urine alkalinization, dialysis
(2) 장기 관리 (원인별)
질환군 | 예방 전략 | 약물/영양 치료 |
GSD (McArdle, Tarui) | 무산소 격렬운동 회피, 운동 전 탄수화물 섭취 | 고탄수화물 식이, 단백질 보충 |
지방산 산화장애 | 장시간 금식 피하기, 장기간 운동 전 탄수화물 로딩 | 중쇄지방산(MCT oil) 보충, L-carnitine (결핍 시) |
미토콘드리아 질환 | 과로·발열 회피 | Coenzyme Q10, riboflavin, L-arginine (증거 제한) |
RYR1 mutation | 고열·마취 회피 | 마취 시 dantrolene 준비 |
5. 응급의학과 시사점
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젊은 환자에서 반복 rhabdomyolysis + exercise intolerance → 반드시 유전성 대사질환 감별
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발병 상황, 회복 속도, 가족력 확인 필수
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급성기 acylcarnitine profile, urine organic acids는 발작 직후 채취해야 민감도 ↑
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원인 확정 전까지 금식·격렬 운동·마취 유발 약물 주의
